Tất cả về dị tật thai nhi – mẹ bầu không nên bỏ lỡ!

Dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai cũng như cả gia đình. Thế nhưng, hiện nay với sự phát triển của công nghệ y khoa, các dị tật có thể được phát hiện sớm bằng nhiều phương pháp siêu âm. Điều đầu tiên ba mẹ cần nắm chắc là những thông tin về dị tật bẩm sinh để kịp thời thăm khám và đưa ra biện pháp điều trị. Bài viết dưới đây sẽ giúp ba mẹ hiểu rõ hơn về dị tật thai nhi bẩm sinh.

Các loại dị tật thai nhi thường gặp

Dị tật thai nhi bẩm sinh thường được phân loại theo cấu trúc, chức năng và phát triển của trẻ nhỏ. Các dị tật bẩm sinh theo cấu trúc thường gặp là bất kỳ sự bất thường nào về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể có mặt từ khi sinh ra. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, từ đầu đến chân.

– Sứt môi, hở hàm ếch

– Tật chân vòng kiềng

– Tật còi xương

– Tật nứt đốt sống: Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh trong đó xương sống không đóng hoàn toàn, dẫn đến hở tủy sống và dây thần kinh.

– Não úng thủy: Não úng thủy là một tình trạng trong đó não bị tích tụ quá nhiều dịch, có thể gây áp lực lên não và dẫn đến các vấn đề về phát triển.

– Dị tật tim

– Dị tật ống thần kinh

– Dị tật nhiễm sắc thể: Dị tật nhiễm sắc thể là bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

– Hội chứng Down có thể dẫn đến các vấn đề về trí tuệ, thể chất, và sức khỏe.

– Hội chứng Edwards: Hội chứng Edwards là một dị tật nhiễm sắc thể trong đó thiếu một nhiễm sắc thể 18. Hội chứng Edwards là một dị tật nghiêm trọng thường dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu.

– Hội chứng Patau: Hội chứng Patau là một dị tật nhiễm sắc thể trong đó thiếu một nhiễm sắc thể 13.

– Tật tự kỷ: Tật tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách giao tiếp và tương tác xã hội của trẻ em. Tật tự kỷ có thể gây ra các vấn đề về ngôn ngữ, học tập, và hành vi.

– Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): là một rối loạn thần kinh phát triển ảnh hưởng đến khả năng tập trung và kiểm soát hành vi của trẻ em.

– Chậm phát triển trí tuệ: Chậm phát triển trí tuệ là một tình trạng trong đó trẻ em có chỉ số IQ thấp hơn so với mức trung bình

– Rối loạn học tập: Rối loạn học tập là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ em

– Tật động kinh: Tật động kinh là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Tật động kinh có thể gây ra các cơn co giật.

Nguyên nhân và yếu tố gây ra dị tật thai nhi

Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra dị tật thai nhi. Một số dị tật thai nhi do gen di truyền từ bố mẹ sang con. Ví dụ, hội chứng Down do một nhiễm sắc thể thêm, hội chứng Edwards do hai nhiễm sắc thể 18 dính liền nhau, và hội chứng Patau do một nhiễm sắc thể 13 thêm.

Ngoài ra, một số dị tật thai nhi do các đột biến gen xảy ra trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng, hoặc trong quá trình phân chia tế bào sớm của thai nhi. Các đột biến gen này có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của protein, dẫn đến dị tật thai nhi.

Yếu tố môi trường

Một số tác nhân môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi bao gồm:

– Tiếp xúc với bức xạ: Tiếp xúc với bức xạ ion hóa như tia X hoặc tia gamma, có thể làm hỏng DNA của thai nhi và dẫn đến dị tật thai nhi.

-Tiếp xúc với hóa chất: Tiếp xúc với một số hóa chất như thuốc trừ sâu, chì và thủy ngân, có thể gây hại cho thai nhi và dẫn đến dị tật thai nhi.

Yếu tố lối sống của mẹ trong quá trình thai kỳ

Lối sống của mẹ trong quá trình thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Nếu như trong thai kỳ mẹ hút thuốc lá, sử dụng chất kích thích, ngủ nghỉ không đầy đủ, ăn uống thiếu hút dinh dưỡng hay thường xuyên căng thẳng quá độ sẽ ảnh hưởng rất lớn tới bé, dẫn tới nguy cơ gây ra dị tật thai nhi.

Những xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi

Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để phát hiện các dị tật bẩm sinh tiềm ẩn. Có hai loại xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi chính: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi là các xét nghiệm không xâm lấn, có nghĩa là không cần lấy mẫu mô từ thai nhi. Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi thường được thực hiện ở giai đoạn đầu hoặc giữa thai kỳ.

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): NIPT là một xét nghiệm máu được thực hiện để đo lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ. NIPT có thể được sử dụng để sàng lọc các dị tật nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.
• Siêu âm thai: Siêu âm thai là một xét nghiệm sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi và tử cung. Siêu âm thai có thể được sử dụng để sàng lọc một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống và dị tật tim.
• Triple test: Triple test là một xét nghiệm máu được thực hiện để đo ba chất trong máu mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), beta-hCG, và estriol. Triple test có thể được sử dụng để sàng lọc các dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.

Xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi

Một số xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi phổ biến bao gồm:

• Chọc ối: Chọc ối là một thủ thuật trong đó một kim được đưa vào bụng mẹ để lấy mẫu dịch ối. Dịch ối chứa tế bào của thai nhi, có thể được phân tích để tìm các dị tật nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề di truyền khác.
• Sinh thiết gai nhau: Sinh thiết gai nhau là một thủ thuật trong đó một mẫu nhỏ mô từ nhau thai được lấy ra. Mô này có thể được phân tích để tìm các dị tật nhiễm sắc thể hoặc các vấn đề di truyền khác.
• Xét nghiệm DNA từ nhau thai: Xét nghiệm DNA từ nhau thai là một xét nghiệm không xâm lấn được thực hiện để phân tích DNA của thai nhi trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để sàng lọc các dị tật nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards, và hội chứng Patau.

Tham khảo thêm: Mẹ có biết: Khám thai định kỳ – chỉ siêu âm là chưa đủ?

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Dị tật thai nhi có chữa được không còn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Với sự phát triển của y học tiên tiến, một số dị tật có thể can thiệp chữa trị như sứt môi, hở hàm ếch. Còn đa phần, với những dị tật nặng như tim bẩm sinh, dị tật thần kinh, bất thường số lượng nhiễm sắc thể thì không thể chữa khỏi. Bởi những dị tật này thường xuất phát từ gen, mang tính hệ thống cùng quá trình điều trị phức tạp, tốn kém chi phí trong khi tỉ lệ tử vong khá cao.

Tuy nhiên, ba mẹ vẫn có thể chủ động áp dụng các biện pháp phòng tránh dị tật ngay từ khi mang thai. Bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa, các bà mẹ có thể giảm nguy cơ sinh con bị dị tật.

Tham khảo thêm: Góc mẹ bầu: Mang thai lần thứ 2 có gì khác với lần đầu?

Lời kết

Trên đây là những thông tin về dị tật thai nhi mà Kamidi muốn chia sẻ với ba mẹ. Hy vọng mẹ bầu đã phần nào hiểu thêm về dị tật thai nhi và cách phát hiện sớm nguy cơ. Chúc mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh và bé yêu chào đời thuận lợi!

Mẹ hãy thường xuyên ghé qua Kamidi thường xuyên để cập nhật những thông tin bổ ích, thú vị hơn mẹ nhé!